Kad su trudnici 1972. godine uzeli uzorak krvi, liječnici su otkrili kako joj na misteriozan način nedostaje površinska molekula koja se nalazila na svim drugim poznatim crvenim krvnim stanicama u to vrijeme.
Nakon 50 godina, znanstvenici su napokon, potaknuti ovim neobičnim molekularnim nedostatkom, opisali novi sustav krvnih grupa kod ljudi.
“To predstavlja veliko postignuće i kulminaciju dugog timskog napora da se konačno uspostavi novi sustav krvnih grupa kako bi se mogla ponuditi najbolja njega rijetkim, ali važnim pacijentima”, kaže hematologinja Louise Tilley, nakon gotovo 20 godina osobnog istraživanja ove zagonetke.
Ovo su istraživanje objavili u časopisu Blood.
Ljudi imaju mnogo različitih sustava krvnih grupa. Izvor: Canva
Iako smo svi upoznati s ABO sustavom krvnih grupa i Rh faktorom (plus ili minus), ljudi zapravo imaju mnogo različitih sustava krvnih grupa koji se temelje na širokom spektru proteina i šećera na površini krvne stanice.
Naša tijela koriste te antigene, između ostalog, kao identifikacijske oznake kako bi razlikovala “svoje” stanice od potencijalno štetnih “stranih” stanica.
Ako se ti markeri ne podudaraju prilikom primanja transfuzije krvi, ova životno važna metoda može izazvati reakcije, pa čak završiti kobno.
Istraživanja su pokazala kako više od 99,9 % ljudi ima AnWj antigen. Izvor: Unsplash
Većina glavnih krvnih grupa identificirana su početkom 20. stoljeća. Mnogi krvni sustavi otkriveni od tada, poput Er sustava kojeg su znanstvenici prvi put predstavili 2022. godine, utječu na mali broj ljudi. Isto vrijedi i za novi krvni sustav. “Genetski slučajevi izuzetno su rijetki što čini posao izazovnim”, objašnjava Tilley.
Prethodna istraživanja pokazala su kako više od 99,9 % ljudi ima AnWj antigen kojeg nije bilo u krvi pacijentice iz 1972. Ovaj antigen se nalazi na proteinu mijelina i limfocita, zbog čega su znanstvenici sustav nazvali krvnom grupom MAL (myelin and lymphocyte).
Kada netko ima mutiranu verziju obje kopije svojih MAL gena, rezultat bude krvna grupa AnWj-negativna, kao kod trudne pacijentice, navodi Science Alert.
Pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo je li njihova negativna MAL krvna grupa naslijeđena ili je rezultat potiskivanja antigena. Izvor: Canva
Tilley i njezin tim identificirali su tri pacijenta s rijetkom krvnom grupom koji nisu imali ovu mutaciju, što sugerira kako ponekad poremećaji krvi također mogu uzrokovati potiskivanje antigena.
“MAL jest vrlo mali protein sa zanimljivim svojstvima koja su otežala njegovo prepoznavanje, zbog čega smo morali nastaviti s više istraživačkih pravaca kako bismo prikupili dokaze potrebne za utvrđivanje ovog sustava krvnih grupa”, objašnjava stanični biolog Tim Satchwell.
Kako bi utvrdili da imaju pravi gen, nakon desetljeća istraživanja umetnuli su normalni MAL gen u krvne stanice koje su bile AnWj-negativne. Time su učinkovito dostavili AnWj antigen tim stanicama.
Protein MAL igra vitalnu ulogu u održavanju stabilnosti staničnih membrana i pomaže u staničnom transportu. Osim toga, prethodna istraživanja pokazala su kako AnWj antigen nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.
Zanimljivo kako su svi pacijenti bez AnWj antigena uključeni u studiju dijelili istu mutaciju. Međutim, nisu pronađene nikakve druge stanične abnormalnosti ili bolesti povezane s ovom mutacijom.
Pročitajte više:
Sada kada su znanstvenici identificirali genetske markere koji stoje iza MAL mutacije, pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo je li njihova negativna MAL krvna grupa naslijeđena ili je rezultat potiskivanja antigena, što bi moglo ukazivati na neki drugi zdravstveni problem.
Ovi rijetki poremećaji krvi mogu imati razorne posljedice na pacijente, pa što ih više možemo razumjeti, više života možemo spasiti.
